¿QUÉ MÁS PUEDE HABER

DETRÁS DEL CÁLCULO?

La recurrencia de cálculos renales en un adulto o cualquier cálculo renal en un niño pueden ser signos tempranos de una enfermedad metabólica asociada a la litiasis con consecuencias potencialmente devastadoras, como la hiperoxaluria primaria de tipo 1 (HP1).^1–4

No pasar por alto ningún cálculo renal

Cualquier cálculo inusual puede ser un signo de una enfermedad metabólica asociada a la litiasis,
como la hiperoxaluria de tipo 1, y merece una investigación adicional^1,2

Niños o adolescentes

Cualquier cálculo o antecedentes familiares de cálculos renales pueden ser señales de alarma.^1,3–5

Adultos

Los cálculos renales recurrentes y/o inusuales* pueden ser señales de alarma.^1,6–9

Pruebas

Se puede realizar un estudio de orina de 24 horas para ayudar a detectar la enfermedad metabólica asociada a litiasis.^10–12

*Incluidos los cálculos múltiples, bilaterales y/o grandes.

LA HP1 ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA RARA, PROGRESIVA Y POTENCIALMENTE MORTAL.^3,4

La HP1 está causada por mutaciones autosómicas recesivas en el gen AGXT, que dan lugar a una hiperproducción de oxalato en el hígado.^3,4 Con el paso del tiempo, la hiperproducción de oxalato puede causar un deterioro progresivo de la función renal.^2,4

HP1: INFRADIAGNOSTICADA Y RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO^8,13–16

El diagnóstico se suele retrasar cuando se pasa por alto la HP1

EL
~

de los pacientes con HP1 pueden estar infradiagnosticados, aunque los datos de prevalencia son limitados.¹⁶

5,5
AÑOS

es la mediana del retraso del diagnóstico en adultos desde el inicio de las manifestaciones clínicas.¹⁴

HASTA
UN

de los diagnósticos en adultos se realizan después de progresar a la enfermedad renal terminal (ERT).^13,17–20

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ENFOQUES DE MANEJO DE LA HP1

Los enfoques actuales de manejo de la HP1 tienen como objetivo aumentar la eliminación de oxalato, inhibir la cristalización de oxalato o disminuir la producción de oxalato por parte del hígado.^3,4,11

Pruebas a pacientes para detectar la HP1

Vea cómo las pruebas genéticas desempeñan un papel importante en el diagnóstico de la HP1.^3,11

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PH1-ESP-00119 | Febrero de 2025