Diagnosticar y tratar la HP1 lo antes posible puede atenuar el daño.1–5 La evaluación de los nivel de oxalato y las pruebas genéticas son los enfoques actuales que se utilizan para ayudar a fundamentar el diagnóstico de la HP1.1,2
En caso de sospecha de HP1, encontrará a continuación algunas pruebas habituales que se utilizan en la práctica clínica para ayudar a detectar la enfermedad.
Esta información sobre pruebas se facilita solo con fines educativos y no pretende sustituir el criterio médico independiente de ningún profesional sanitario.
Basado en Groothoff JW, et al. Nat Rev Nephrol. 2023.
Las directrices de ERKNet y OxalEurope 2023 recomiendan que todos los pacientes con sospecha de HP1 se sometan a pruebas genéticas7
TFGe: tasa de filtración glomerular estimada.
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Referencias: 1. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781–1791. 2. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 3. Raju DL, Cantarovich M, Brisson ML, et al. Am J Kidney Dis. 2008;51(1):e1–e5. 4. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 5. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Actualizado el 15 de agosto de 2024. Consultado en enero de 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ 6. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264–1271. 7. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, et al. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194–211.
PH1-ESP-00122 | Febrero de 2025
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Febrero de 2025
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