La HP1 es una enfermedad heterogénea.1,4 Los pacientes de HP1 con genotipos idénticos, e incluso miembros de la misma familia, pueden tener síntomas variables de la enfermedad.4
Los lactantes y niños pueden presentar una o más de las siguientes manifestaciones clínicas:1,4–7
Los pacientes pueden presentar una o más de las siguientes manifestaciones clínicas:1,4–7
Los cálculos renales son la manifestación clínica más frecuente y la que con mayor frecuencia conduce al diagnóstico de la HP1, aunque no todos los pacientes con HP1 pueden formar cálculos.5,8,9 Todos los pacientes con sospecha de padecer HP1 deberían someterse a una evaluación genética de acuerdo con las directrices de ERKNet y OxalEurope 2023.10
Una vez que la tasa de filtración glomerular estimada disminuye por debajo de 30–45 ml/min/1,73 m2, puede producirse oxalosis sistémica porque el riñón es incapaz de excretar el oxalato de forma eficaz debido a la acumulación excesiva de cristales de oxalato cálcico.5,6
Diagnostique lo antes posible para garantizar un manejo temprano.1,2,3,6,19,20
Las directrices de ERKNet y OxalEurope 2023 recomiendan que todos los pacientes con sospecha de HP1 se sometan a pruebas genéticas10
«Zoe y Ryan (hermanos) se sometieron a pruebas genéticas después del diagnóstico [HP1] de Nathan (hermano). En ese momento, Zoe no tenía ningún síntoma. No teníamos ninguna sospecha de que algo estuviera mal. La sangre estaba bien, pero había muchos cálculos renales en los riñones. No tengo ni idea de cómo lo podía sobrellevar».
Becky
Los cálculos renales recurrentes en un adulto o cualquier cálculo renal en un niño o adolescente pueden ser un signo de enfermedad metabólica asociada a la litiasis como la HP1.21,22
Considere a estos pacientes para un estudio completo y utilice pruebas genéticas para ayudar a confirmar la HP1.21
Vea cómo las pruebas genéticas desempeñan un papel importante en el diagnóstico de la HP1.1,3
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PH1-ESP-00121 | Febrero de 2025
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PH1-ESP-00125
Febrero de 2025
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