WAS KANN NOCH

HINTER DEM STEIN STECKEN?

Rezidivierende Nierensteine bei einem Erwachsenen oder jegliche Nierensteine bei einem Kind können frühe Anzeichen für ein metabolisches Steinleiden mit potenziell äußerst gravierenden Folgen sein, wie zum Beispiel die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1).^1–4

DREHEN SIE JEDEN NIERENSTEIN UM

Jeder auffällige Nierenstein kann ein Anzeichen für ein metabolisches Steinleiden, wie z. B. die primäre Hyperoxalurie Typ 1, sein und soll weiter untersucht werden^1,2

Kinder oder Jugendliche

Jeder Stein oder Steine in der Familienanamnese können ein Warnsignal sein.^1,3–5

Erwachsene

Rezidivierende und/oder auffällige Steine* können ein Warnsignal sein.^1,6–9

Tests

Ein metabolisches Steinleiden kann mittels eines 24-Stunden-Urintests nachgewiesen werden.^10–12

*Einschließlich multipler, bilateraler und/oder großer Steine.

PH1 IST EINE SELTENE, PROGREDIENTE, LEBENSBEDROHLICHE ERBKRANKHEIT.^3,4

PH1 wird durch autosomal-rezessive Mutationen im AGXT-Gen verursacht, die zu einer Überproduktion von Oxalat in der Leber führen.^3,4 Mit der Zeit verursacht die Oxalat-Überproduktion eine fortschreitenden Verschlechterung der Nierenfunktion.^2,4

PH1: EINE UNTERDIAGNOSTIZIERTE UND SPÄT ERKANNTE ERKRANKUNG^8,13–16

Häufig verzögert sich die Diagnosestellung, wenn eine PH1 übersehen wird

der PH1-Fälle werden möglicherweise nicht diagnostiziert, wobei die Daten zur Prävalenz begrenzt sind.¹⁶

5,5
JAHRE

beträgt die mittlere Zeitspanne zwischen dem Auftreten klinischer Symptome und der Diagnose bei Erwachsenen.¹⁴

BIS ZU

der Diagnosen bei Erwachsenen erfolgen erst nach Progression zur terminalen Niereninsuffizienz (ESRD).^13,17–20

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BEHANDLUNGSANSÄTZE BEI PH1

Die derzeitigen Behandlungsansätze für PH1 zielen darauf ab, die Oxalatausscheidung zu verbessern, die Oxalatkristallisation zu hemmen oder die Oxalatproduktion in der Leber zu verrignern.^3,4,11

Patienten auf PH1 testen

Die wichtige Rolle von Gentests bei der Diagnose von PH1.^3,11

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Literatur: 1. Ferraro PM, D’Addessi A, Gambaro G. Nephrol Dial Transplant. 2013;28(4):811–820. 2. Hoppe B. Nat Rev Nephrol. 2012;8(8):467–475. 3. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews^® [Internet]. Aktualisiert am 15.08.2024. Zugriff: Januar 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ 4. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 5. Hoppe B, Kemper MJ. Pediatr Nephrol. 2010;25(3):403–413. 6. Jendeberg J, Geijer H, Alshamari M, et al. Eur Radiol. 2017;27(11):4775–4785. 7. Carrasco A Jr, Granberg CF, Gettman MT, et al. Urology. 2015;85(3):522–526. 8. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264–1271. 9. Leumann E, Hoppe B. J Am Soc Nephrol. 2001;12(9):1986–1993. 10. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781–1791. 11. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 12. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, et al. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194–211. 13. Harambat J, Fargue S, Acquaviva C, et al. Kidney Int. 2010;77(5):443–449. 14. van der Hoeven SM, van Woerden CS, Groothoff JW. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(10):3855–3862. 15. Hulton SA. Int J Surg. 2016;36(Pt D):649–654. 16. Hopp K, Cogal AG, Bergstralh EJ, et al. J Am Soc Nephrol. 2015;26(10):2559–2570. 17. van Woerden CS, Groothoff JW, Wanders RJA, et al. Nephrol Dial Transplant. 2003;18(2):273–279. 18. Mandrile G, van Woerden CS, Berchialla P, et al; for OxalEurope Consortium. Kidney Int. 2014;86(6):1197–1204. 19. Lieske JC, Monico CG, Holmes WS, et al. Am J Nephrol. 2005;25(3):290–296. 20. Soliman NA, Nabhan MM, Abdelrahman SM, et al. Nephrol Ther. 2017;13(3):176–182.

PH1-DEU-00099 | Januar 2025