PH1 ist eine heterogene Erkrankung.1,4 PH1-Patienten mit identischem Genotyp und sogar Mitglieder derselben Familie können unterschiedliche Krankheitssymptome aufweisen.4
Patienten im Säuglings- und Kindesalter können eine oder mehrere der unten aufgeführten klinischen Symptome aufweisen:1,4–7
Erwachsene Patienten können eine oder mehrere der unten aufgeführten klinischen Symptome aufweisen:1,4–7
Nierensteine sind die häufigste klinische Manifestation und das Symptom, aufgrund dessen die Diagnose PH1 am häufigsten gestellt wird. Doch nicht alle PH1-Patienten sind Steinbildner.5,8,9 Gemäß den aktuellen Leitlinien von ERKNet und OxalEurope aus dem Jahr 2023 sollte bei allen Patienten mit Verdacht auf PH1 eine genetische Untersuchung durchgeführt werden.10
Während der Verlauf der PH1 gut charakterisiert ist und oft in einer terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) mündet, ist die Geschwindigkeit der Nierenfunktionseinschränkung sehr individuell.1,5,13 In manchen Fällen kann die Nierenfunktion nach einem einzigen Dehydratationsereignis infolge einer akuten Erkrankung oder intensiver körperlicher Aktivität abnehmen.11,12,14–16 Dies kann selbst bei Patienten mit zuvor stabiler Erkrankung geschehen.14
Sobald die geschätzte glomeruläre Filtrationsrate auf unter 30–45 ml/min/1,73 m2 sinkt, kann eine systemische Oxalose auftreten, da die Funktionsfähigkeit der Niere durch Schädigung des Nierengewebes soweit abgenommen hat, dass die Ausscheidung von Oxalat nicht mehr ausreicht und sich dieses stattdessen im Körper ablagert.5,6
Stellen Sie die Diagnose so schnell wie möglich, damit eine unverzügliche Behandlung eingeleitet werden kann.1,2,3,6,19,20
Die Leitlinien von ERKNet und OxalEurope aus dem Jahr 2023 empfehlen, dass alle Patienten mit Verdacht auf PH1 einem Gentest unterzogen werden10
„Zoe und Ryan (Bruder) wurden nach der Diagnose [PH1] ihres Bruders Nathan genetisch getestet. Zu diesem Zeitpunkt hatte Zoe überhaupt keine Symptome. Wir haben nicht bemerkt, dass etwas nicht in Ordnung war. Die Blutwerte schienen in Ordnung zu sein, doch in ihren Nieren wurden zahlreiche Nierensteine nachgewiesen. Ich habe keine Ahnung, wie sie damit leben konnte.“
Becky
Rezidivierende Nierensteine bei Erwachsenen sowie jeder Nierenstein bei einem Kind oder Jugendlichen können ein Anzeichen für ein metabolisches Steinleiden wie PH1 sein.21,22
Ziehen Sie bei diesen Patienten eine umfassende Untersuchung einschließlich Gentests zur Bestätigung der PH1 in Erwägung.21
PH1-DEU-00101 | Januar 2025
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PH1-DEU-00105
Januar 2025
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