Alnylam Pharmaceuticals finanziert diese Website und ist für ihren Inhalt verantwortlich. Die Website richtet sich an Angehörige der Gesundheitsberufe in Europa, dem Nahen Osten und Afrika. Nur zu Aufklärungszwecken über die Krankheit.

Logo: Think PH1
Für Patienten
ANMELDEN FÜR AKTUELLE INFORMATIONEN
MENU

TESTS AUF PRIMÄRE HYPEROXALURIE TYP 1 (PH1)

Eine möglichst frühzeitige Diagnose und Behandlung der PH1 kann Schäden verringern.1–5 Die Diagnose einer PH1 wird durch Bestimmung des Oxalatspiegels und mittels Gentests gestellt.1,2

AUFGRUND DES PROGREDIENTEN UND UNVORHERSEHBAREN VERLAUFS DER PH1 IST EINE FRÜHZEITIGE DIAGNOSE ENTSCHEIDEND5,6

Im Folgenden sind einige in der klinischen Praxis übliche Testmethoden aufgeführt, die bei Verdacht auf PH1 angewandt werden.

Diese Testinformationen dienen lediglich zu Schulungszwecken und ersetzen nicht die unabhängige medizinische Beurteilung durch einen Arzt.

Diagramm: Diagnose der PH1

Abbildung adaptiert nach Groothoff JW, et al. Nat Rev Nephrol. 2023.

Die Leitlinien von ERKNet und OxalEurope aus dem Jahr 2023 empfehlen, dass alle Patienten mit Verdacht auf PH1 einem Gentest unterzogen werden.7

  • Die genetische Untersuchung bleibt der Goldstandard der PH1-Diagnose, da Patienten mit bestimmten PH1-Genotypen stark auf Pyridoxin ansprechen, was schwer messbar sein kann7
  • Die Leitlinien von ERKNet und OxalEurope aus dem Jahr 2023 betonen darüber hinaus die Bedeutung der genetischen Beratung bei Paaren, die beide Träger von Mutationen sind, die zu einer PH1 prädisponieren. Dies ist wichtig, um bei den betroffenen Kindern eine frühzeitige Diagnose und Behandlung zu ermöglichen7
  • Wenn ein Gentest nicht möglich ist, empfehlen die Leitlinien die biochemische Bestimmung des Urinoxalats im 24-Stunden-Sammelurin7

eGFR = geschätzte glomeruläre Filtrationsrate (Estimated Glomerular Filtration Rate).

PH1-TESTZENTREN

PH1 Behandlungszentren
WEITER MIT BEHANDLUNG

Patienten auf PH1 testen

Siehe verfügbare Videos, wichtige Informationen und Materialien zum Herunterladen.

Ressourcen nutzen

Updates erhalten

Melden Sie sich an, um Informationen von Alnylam über PH1 zu erhalten.

Anmelden
Literatur: 1. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781–1791. 2. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant . 2012;27(5):1729–1736. 3. Raju DL, Cantarovich M, Brisson ML, et al. Am J Kidney Dis. 2008;51(1):e1–e5. 4. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 5. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Aktualisiert am 15.08.2024. Zugriff: Januar 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ 6. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264–1271. 7. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, et al. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194–211.

PH1-DEU-00102 | Januar 2025

Logo: Alnylam Pharmaceuticals

ThinkPH1 ist eine Marke von Alnylam Pharmaceuticals, Inc.
©2025 Entwickelt und produziert von Alnylam Switzerland GmbH. Alle Rechte vorbehalten.

PH1-DEU-00105

Januar 2025

Alnylam Pharmaceuticals is responsible for the funding and content of this website. The site is intended for Healthcare Professionals in Europe, Middle East and Africa. For disease awareness purposes only.

Logo: Think PH1
CLOSE
ANMELDEN FÜR AKTUELLE INFORMATIONEN
Für Patienten

Bitte wählen Sie Ihre Sprache aus:

Herzlich willkommen auf der Website ThinkPH1.eu für Angehörige der Gesundheitsberufe.

Bitte wählen Sie Ihre Sprache aus:

Durch Zugriff auf die Website bestätigen Sie, dass Sie ein Angehöriger der Gesundheitsberufe sind, der in Europa, dem Nahen Osten und Afrika ansässig ist.

OK

Wenn Sie kein Angehöriger der Gesundheitsberufe sind, besuchen Sie bitte die Website LivingwithPH1.eu unter diesem Link.

Sie verlassen nun ThinkPH1

Die folgenden Inhalte stehen nicht in Verbindung mit Alnylam Pharmaceuticals. Die Links zu den externen Websites dienen ausschließlich zur Information für unsere Besucher. Alnylam Pharmaceuticals übernimmt keine Verantwortung für den Inhalt von Websites, die nicht von Alnylam Pharmaceuticals betrieben werden, und spricht keine diesbezüglichen Empfehlungen aus.

Schließen