COS’ALTRO

PUÒ NASCONDERSI DIETRO LA NEFROLITIASI?

Calcoli renali ricorrenti in un adulto o qualsiasi calcolo renale in un bambino possono essere segni precoci di una malattia metabolica con sviluppo di nefrolitiasi dalle conseguenze potenzialmente devastanti, come l’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1).^1–4

MAI TRASCURARE LA NEFROLITIASI

Qualsiasi calcolo insolito può essere un segno di una malattia metabolica con sviluppo di nefrolitiasi, come l’iperossaluria primitiva di tipo 1, e merita ulteriori accertamenti^1,2

Bambini o adolescenti

La presenza di qualsiasi calcolo o una storia familiare di calcoli può essere un segnale di allarme.^1,3–5

Adulti

Calcoli ricorrenti e/o insoliti* possono essere segnali di allarme.^1,6–9

Test

È possibile utilizzare un test sulle urine delle 24 ore per coadiuvare il rilevamento della malattia metabolica con sviluppo di nefrolitiasi.^10–12

*Compresi calcoli multipli, bilaterali e/o di grandi dimensioni.

LA PH1 È UNA MALATTIA EREDITARIA RARA, PROGRESSIVA E PERICOLOSA PER LA VITA.^3,4

La PH1 è causata da mutazioni autosomiche recessive nel gene AGXT, che portano a un eccesso di produzione di ossalato in sede epatica.^3,4 Con il passare del tempo, l’eccesso di ossalato può determinare un progressivo declino della funzionalità renale.^2,4

PH1: SOTTO-DIAGNOSTICATA E CON DIAGNOSI TARDIVA^8,13–16

La diagnosi viene spesso ritardata quando non si considera la PH1

IL
~

dei pazienti con PH1 può non essere diagnosticato, sebbene i dati sulla prevalenza siano limitati.¹⁶

5,5
ANNI

è il ritardo mediano negli adulti tra l’esordio delle manifestazioni cliniche e la diagnosi.¹⁴

FINO AL

delle diagnosi negli adulti avviene dopo la progressione a nefropatia in stadio terminale (ESRD).^13,17–20

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APPROCCI ALLA GESTIONE DELLA PH1

Gli attuali approcci alla gestione della PH1 puntano a migliorare l’eliminazione dell’ossalato, inibire la cristallizzazione dell’ossalato o ridurre la produzione di ossalato da parte del fegato.^3,4,11

Test dei pazienti per la PH1

Scopri come i test genetici svolgono un ruolo importante nella diagnosi della PH1.^3,11

Ricevi aggiornamenti

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PH1-ITA-00078 | Gennaio 2025