Alnylam Pharmaceuticals è responsabile del finanziamento e dei contenuti di questo sito web. Il sito è destinato agli operatori sanitari in Europa, Medio Oriente e Africa. Esclusivamente a scopo di sensibilizzazione sulla malattia.

Logo Think PH1
Per i pazienti
ISCRIVITI PER RICEVERE AGGIORNAMENTI
MENU

RICONOSCI I SEGNI DELLA PH1

L’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) presenta manifestazioni cliniche eterogenee.1 Tuttavia, se si sa cosa cercare, arrivare a una diagnosi può essere semplice.2,3

RICONOSCERE I SEGNI DELLA PH1

La PH1 è una malattia eterogenea.1,4 I pazienti affetti da PH1 con genotipi identici, e persino i membri della stessa famiglia, possono presentare sintomi della malattia variabili.4

Nei neonati e nei bambini

Pazienti in età neonatale e età pediatrica possono presentare una o più delle seguenti manifestazioni cliniche:1,4–7

Icona dell’ematuria

Ematuria

Icona dell’infezione delle vie urinarie

Infezione delle vie urinarie

Icona di un bambino con calcoli renali

Passaggio del calcolo renale

Icona della nefropatia cronica

Nefropatia cronica

Icona di un neonato

Ritardo di crescita nei neonati

Icona della disuria

Disuria

Icona dei reni

Nefropatia in stadio terminale (ESRD)

Abdominal Pain

Dolore addominale

Icona della nefrocalcinosi

Nefrocalcinosi

Diagramma della storia familiare dei calcoli renali/icona della malattia renale

Anamnesi familiare di nefrolitiasi/nefropatia

Negli adulti

I pazienti adulti possono presentare una o più delle seguenti manifestazioni cliniche:1,4–7

Icona della nefrolitiasi ricorrente

Nefrolitiasi ricorrente

Icona della nefropatia cronica

Nefropatia cronica

Icona dei reni

ESRD senza anamnesi di nefrolitiasi

Icona dei sintomi della PH1 non riconosciuti

Anamnesi di sintomi non riconosciuti

Icona della nefrocalcinosi

Nefrocalcinosi

Diagramma della storia familiare dei calcoli renali/icona della malattia renale

Anamnesi familiare di nefrolitiasi/nefropatia

La nefrolitiasi è la manifestazione clinica più comune e che più spesso porta a una diagnosi di PH1, sebbene non tutti i pazienti con PH1 formeranno calcoli.5,8,9 Tutti i pazienti con PH1 sospetta devono essere sottoposti a valutazione genetica secondo le raccomandazioni per la pratica clinica ERKNet e OxalEurope 2023.10

INDIPENDENTEMENTE DALLA FUNZIONALITÀ RENALE, IL DECLINO ACUTO PUÒ VERIFICARSI IMPROVVISAMENTE11,12

Sebbene il decorso della PH1 sia ben caratterizzato, con i pazienti che in genere progrediscono alla ESRD, il tasso di progressione è variabile.1,5,13 In alcuni casi, la funzionalità renale può diminuire dopo un singolo episodio di disidratazione dovuto a malattia acuta o attività fisica intensa.11,12,14–16 Ciò può verificarsi anche in pazienti con malattia precedentemente stabile.14

LA PH1 PUÒ ESSERE PERICOLOSA PER LA VITA, SPESSO A CAUSA DELLE COMPLICANZE DELLA ESRD E/O OSSALOSI SISTEMICA1

Quando la velocità di filtrazione glomerulare stimata scende al di sotto di 30–45 mL/min/1,73 m2 può verificarsi ossalosi sistemica, in quanto il rene non è in grado di espellere l’ossalato in modo efficace per via dell’eccessivo accumulo di cristalli di ossalato di calcio.5,6

Procedere alla diagnosi il prima possibile per garantire una gestione tempestiva.1,2,3,6,19,20

RACCOMANDAZIONI PER PRATICA CLINICA ERKNET E OXALEUROPE 2023

Le raccomandazioni per la pratica clinica ERKNet e OxalEurope 2023 consigliano che tutti i pazienti con PH1 sospetta vengano sottoposti a test genetici10

Test genetici per la PH1
Miniatura video della storia di Zoe e Nathan con l’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1)

“Zoe e Ryan (fratello) sono stati sottoposti a test genetici in seguito alla diagnosi [di PH1] di Nathan (fratello). A quel tempo Zoe non aveva alcun sintomo. Non avevamo alcun sospetto che ci fosse un problema. Gli esiti degli esami del sangue sembravano a posto, ma nei suoi reni c’erano molti calcoli. Non ho idea di come facesse ad andare avanti”.

Becky

madre di due bambini affetti da PH1, Regno Unito

LA NEFROLITIASI PUÒ ESSERE UN SEGNO DI QUALCOSA DI PIÙ SERIO21

Calcoli renali ricorrenti in un adulto o qualsiasi calcolo renale in un bambino possono essere segni di una malattia metabolica come la PH1.21,22
Valutare un accertamento completo per questi pazienti e utilizzare i test genetici per confermare la PH1.21

VAI A TEST PER LA PH1

Test dei pazienti per la PH1

Scopri come i test genetici svolgono un ruolo importante nella diagnosi della PH1.1,3

Opzioni di test

Ricevi aggiornamenti

Iscriviti per ricevere informazioni da Alnylam sulla PH1.

Iscriviti
Bibliografia: 1. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Aggiornato il 15 agosto 2024. Ultimo accesso: gennaio 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ 2. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781–1791. 3. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 4. Hoppe B. Nat Rev Nephrol. 2012;8(8):467–475. 5. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264–1271. 6. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 7. Hopp K, Cogal AG, Bergstralh EJ, et al. J Am Soc Nephrol. 2015;26(10):2559–2570. 8. Edvardsson VO, Goldfarb DS, Lieske JC, et al. Pediatr Nephrol . 2013;28(10):1923–1942. 9. Hoppe B, Langman CB. Pediatr Nephrol. 2003;18(10):986–991. 10. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, et al. Nat Rev Nephrol . 2023;19(3):194–211. 11. Cochat P. Kidney Int. 1999;55(6):2533–2547. 12. Leumann E, Hoppe B. J Am Soc Nephrol. 2001;12(9):1986–1993. 13. Jamieson NV. Am J Nephrol. 2005;25(3):282–289. 14. El-Reshaid K, Al-Bader D, Madda JP. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2016;27(3):606–609. 15. Harambat J, Fargue S, Bacchetta J, et al. Int J Nephrol. 2011;2011:864580. 16. Tintillier M, Pochet JM, Cosyns JP, et al. Clin Nephrol. 2004;62(2):155–157. 17. Falk N, Castillo B, Gupta A, et al. Ann Clin Lab Sci. 2013;43(3):328–331. 18. Lorenz EC, Michet CJ, Milliner DS, et al. Curr Rheumatol Rep. 2013;15(7):340. 19. van Woerden CS, Groothoff JW, Wanders RJA, et al. Nephrol Dial Transplant. 2003;18(2):273–279. 20. Raju DL, Cantarovich M, Brisson ML, et al. Am J Kidney Dis. 2008;51(1):e1–e5. 21. Ferraro PM, D’Addessi A, Gambaro G. Nephrol Dial Transplant. 2013;28(4):811–820. 22. Hoppe B, Kemper MJ. Pediatr Nephrol. 2010;25(3):403–413.

PH1-ITA-00080 | Gennaio 2025

Logo Alnylam Pharmaceuticals

ThinkPH1 è un marchio di Alnylam Pharmaceuticals, Inc.
©2025 Sviluppato e prodotto da Alnylam Switzerland GmbH. Tutti i diritti riservati.

PH1-ITA-00084

Gennaio 2025

Alnylam Pharmaceuticals is responsible for the funding and content of this website. The site is intended for Healthcare Professionals in Europe, Middle East and Africa. For disease awareness purposes only.

Think PH1 Logo
CLOSE
Sign up for updates
For Patients

Please select your language:

Alnylam Pharmaceuticals è responsabile del finanziamento e dei contenuti di questo sito web. Il sito è destinato agli operatori sanitari in Europa, Medio Oriente e Africa. Esclusivamente a scopo di sensibilizzazione sulla malattia.

Logo Think PH1
CLOSE
ISCRIVITI PER RICEVERE AGGIORNAMENTI
Per i pazienti

Seleziona la lingua:

Benvenuto sul sito web ThinkPH1.eu per gli operatori sanitari.

Seleziona la lingua:

Accedendo al sito, confermi di essere un operatore sanitario in Europa, Medio Oriente e Africa.

OK

Se non sei un operatore sanitario, accedi al sito LivingwithPH1.eu qui.

Stai uscendo da ThinkPH1

I seguenti contenuti potrebbero non essere associati ad Alnylam Pharmaceuticals. I link a tutti i siti esterni sono forniti come riferimento per i nostri visitatori. Alnylam Pharmaceuticals non approva e non è responsabile del contenuto dei siti che non sono di proprietà e gestiti da Alnylam Pharmaceuticals.

Chiudi