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GESTIRE LA PH1

Gli attuali approcci alla gestione della PH1 puntano a migliorare l’eliminazione dell’ossalato, inibire la cristallizzazione dell’ossalato o ridurre la produzione di ossalato da parte del fegato.1–3

OPZIONI DI GESTIONE MEDICA

La gestione medica della PH1 si basa sulla valutazione di ciascun paziente da parte dell’operatore sanitario.

Le attuali strategie di gestione medica mirano a ridurre la deposizione di cristalli di ossalato di calcio e la formazione di calcoli o a ridurre la produzione di ossalato da parte del fegato.1–3

Water bottles Icon

Iperidratazione2

  • L’assunzione giornaliera raccomandata di liquidi pari a ≥ 2–3 L/m2 di superficie corporea mira a ridurre la cristallizzazione urinaria di ossalato di calcio2
Alkali Citrate Icon

Citrato alcalino2,3

  • Inibisce la cristallizzazione dell’ossalato di calcio2,3
Alkali Citrate Icon

Terapia con dosi elevate di piridossina (vitamina B6)1,3,4

  • Può agire come cofattore dell’AGT, con potenziale aumento dell’attività residua di questo enzima e riduzione della produzione di ossalato da parte del fegato in alcuni pazienti1,3
  • Alcune mutazioni sono responsive al trattamento con piridossina (vitamina B6)1,3,4
Alkali Citrate Icon

Terapia di interferenza dell’RNA (RNAi)5,6

  • Si lega all’RNA messaggero degli enzimi coinvolti nella produzione di ossalato, impedendone l’espressione attraverso la via dell’RNAi5,6
Dialysis Machine Icon

STRATEGIE DIALITICHE NELLA GESTIONE DELLA PH11,3,7,8

  • Per ridurre i livelli di ossalato plasmatico, i pazienti affetti da PH1 con funzionalità renale compromessa possono richiedere fino a 6 sessioni di emodialisi alla settimana, che possono dover essere combinate con la dialisi peritoneale continua1,3,7,8
  • La dialisi può fungere da ponte fino al trapianto o come terapia aggiuntiva per ridurre il carico di ossalato in presenza di funzionalità renale ritardata o ridotta dopo trapianto di fegato/rene1
Liver Icon

TRAPIANTO DI FEGATO-RENE

  • Il trapianto di fegato pone rimedio al difetto che causa la conversione del gliossilato, un composto organico generato dall’enzima epatico GO, in ossalato2,3
  • Con la progressiva diminuzione della funzionalità renale, può essere necessario un trapianto di rene unitamente a un trapianto di fegato1,3

La gestione della PH1 può essere onerosa2,4

Questa è la storia di Zoe e Nathan con l’iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) raccontata dalla loro mamma, Becky.

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Scopri come i test genetici svolgono un ruolo importante nella diagnosi della PH1.1,3

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Bibliografia: 1. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Aggiornato il 15 agosto 2024. Ultimo accesso: gennaio 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ 2. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 3. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 4. Hoyer-Kuhn H, Kohbrok S, Volland R, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2014;9(3):468–477. 5. Le Dudal M, Huguet L, Perez J, et al. J Clin Invest. 2019;129(6):2571–2577. 6. Lai C, Pursell N, Gierut J, et al. Mol Ther. 2018;26(8):1983–1995. 7. Cochat P, Fargue S, Harambat J. Curr Opin Organ Transplant . 2010;15(5):590–593. 8. Plumb TJ, Swee ML, Filaus JA. Am J Kidney Dis. 2013;62(6):1155–1159.

PH1-ITA-00082 | Gennaio 2025

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