A continuación encontrará enlaces a organizaciones de apoyo, información sobre pruebas y recursos de investigación, así como materiales educativos sobre la hiperoxaluria primaria de tipo 1 (HP1).
En caso de sospecha de hiperoxaluria, el profesional sanitario puede solicitar las pruebas de diagnóstico gratuitas escribiendo un correo electrónico a esta dirección proyecto.exhplora@vallhebron.cat.
Aprenda cómo la mutación genética da lugar a la HP1 y sus complicaciones.1,2
Tras un historial de cálculos renales, una situación grave de salud condujo al diagnóstico de HP1 de Zoe. Vea cómo Zoe explica lo que su enfermedad genética implica para ella y para su familia.
Descubra cómo Jörg decidió afrontar su diagnóstico tardío y cómo su deterioro de salud y posterior muerte afectaron a su familia. Con antecedentes familiares de PH1, su esposa Stephanie enfatiza la necesidad de un diagnóstico temprano para ayudar a los afectados por PH1.
OxalEurope es un consorcio centrado en la hiperoxaluria que proporciona directrices clínicas para el cribado, la orientación, el diagnóstico y el tratamiento de la HP1.
Vea cómo las pruebas genéticas desempeñan un papel importante en el diagnóstico de la HP1.1,3
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Exhplora es un programa de diagnóstico con el apoyo de Alnylam Pharmaceuticals.
Referencias: 1. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Actualizado el 15 de agosto de 2024. Consultado en enero de 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/ 2. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 3. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736.
PH1-ESP-00124 | Febrero de 2025
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PH1-ESP-00125
Febrero de 2025
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