Vous trouverez ci-dessous des liens vers des organisations de soutien, des informations relatives aux ressources sur le dépistage et la recherche, ainsi que du matériel pédagogique sur l’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1).
Alnylam Pharmaceuticals supporte financièrement des tests génétiques et des conseils pour les personnes susceptibles d’être porteuses de mutations connues pour être associées à l’HP1.
Découvrez quand une affection systémique peut être à l’origine de la formation de calculs rénaux et comment les tests génétiques peuvent aider à confirmer un diagnostic.1 Apprenez-en davantage sur le mécanisme de l’HP1 et comment la mutation génétique conduit à l’HP1 et à ses complications.1,2
Après des antécédents de calculs rénaux, un grave problème de santé a conduit au diagnostic d’HP1 de Zoé. Regardez Zoé expliquer ce que sa maladie génétique signifie pour elle et sa famille.
Margarita a su que quelque chose n’était pas normal avec son fils, alors qu’il était âgé de trois ans. Après son diagnostic d’HP1, Margarita est devenue membre fondateur de l’APHES, une association de patients atteints d’HP1 en Espagne.
Lorsque les calculs rénaux peuvent être le signe de quelque chose de plus grave. Une explication de cette maladie lithiasique métabolique.
Infographie d’une page détaillant les signes de l’hyperoxalurie.
Guide destiné aux patients pour les aider à gérer leur vie avec une HP1.
Un guide utile destiné aux aidants d’enfants atteints d’HP1.
Bande dessinée conçue pour aider les néphrologues pédiatriques à expliquer l’HP1 aux enfants atteints de la maladie et à leurs parents et aidants. Couvre la physiopathologie, les symptômes, le diagnostic et la prise en charge.
Informations sur les signes cliniques caractéristiques de l’HP1, les examens complémentaires à effectuer et la procédure recommandée en cas d’hyperoxalurie.
Informations sur le diagnostic des troubles génétiques de l’urolithiase, notamment les signes clés et une analyse de la composition des calculs rénaux. Réalisé en collaboration avec un néphrologue et un urologue.
OxalEurope est un consortium centré sur l’hyperoxalurie qui fournit des recommandations concernant le dépistage, les conseils, le diagnostic et le traitement de l’HP1.
Découvrez le rôle important que jouent les tests génétiques dans le diagnostic de l’HP1.1,3
Références : 1. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Mis à jour le 15 août 2024. Dernier accès en janvier 2025. 2. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 3. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736.
PH1-FRA-00111 I Février 2025
ThinkPH1 est une marque déposée d’Alnylam Pharmaceuticals, Inc.
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PH1-FRA-00112
Février 2025
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