Diagnostiquer et prendre en charge l’HP1 le plus tôt possible peut atténuer les lésions.1–5 L’évaluation du taux d’oxalate et le dépistage génétique sont des approches actuellement utilisées pour aider à établir le diagnostic d’HP1.1,2
En cas de suspicion d’HP1, certaines méthodes fréquemment utilisées dans la pratique clinique et permettant d’aider à diagnostiquer la maladie sont listées ci-dessous.
Ces informations sur les tests de dépistage sont fournies à des fins informatives uniquement et ne sont pas destinées à remplacer l’avis d’un professionnel de santé.
Adapté de Groothoff JW, et al. Nat Rev Nephrol. 2023.
Les recommandations pour la pratique clinique de l’ERKNet et d’OxalEurope de 2023 conseillent de réaliser un dépistage génétique chez tous les patients suspectés d’être atteints d’HP17
DFGe : débit de filtration glomérulaire estimé.
Centres de Référence des maladies rénales rares (Filière ORKiD) :
MARHEA – Paris
01 44 49 43 82
Néphrogones – Lyon
04 27 85 61 28
SoRare – Toulouse
05 34 55 86 64 (enfants) ‐ 05 61 32 32 93 (adultes)
Voir les vidéos disponibles, les informations pertinentes et les documents téléchargeables.
Références : 1. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781–1791. 2. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 3. Raju DL, Cantarovich M, Brisson ML, et al. Am J Kidney Dis. 2008;51(1):e1–e5. 4. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 5. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Mis à jour le 15 août 2024. Dernier accès en janvier 2025. 6. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264–1271. 7. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, et al. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194–211.
PH1-FRA-00109 I Février 2025
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PH1-FRA-00112
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