L’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) présente des manifestations cliniques hétérogènes.1 Cependant, si vous savez ce qu’il faut rechercher, il peut être facile de poser un diagnostic.2,3
L’HP1 est une maladie hétérogène.1,4 Chez les patients atteints d’HP1 ayant des génotypes identiques, et même chez les membres de la même famille, les symptômes de la maladie peuvent être variables.4
Les nourrissons et les enfants peuvent présenter une ou plusieurs des manifestations cliniques suivantes :1,4–7
Les patients peuvent présenter une ou plusieurs des manifestations cliniques ci-dessous :1,4–7
Les calculs rénaux sont la manifestation clinique la plus courante et celle qui conduit le plus souvent à un diagnostic d’HP1, bien qu’ils ne soient pas toujours présents chez les patients atteints d’HP1.5,8,9 Tous les patients suspectés d’être atteints d’HP1 doivent faire l’objet d’une évaluation génétique, conformément aux recommandations de l’ERKNet et d’OxalEurope de 2023.10
Lorsque le débit de filtration glomérulaire estimé diminue à une valeur inférieure à 30–45 mL/min/1,73 m2, une oxalose systémique peut survenir parce que les reins sont incapables d’excréter efficacement l’oxalate en raison d’une accumulation excessive de cristaux d’oxalate de calcium.5,6
Diagnostiquer dès que possible pour garantir une prise en charge rapide.1,2,3,6,19,20
Les recommandations pour la pratique clinique de l’ERKNet et d’OxalEurope de 2023 conseillent de réaliser un dépistage génétique chez tous les patients suspectés d’être atteints d’HP110
« Zoé et Ryan (frère et sœur) ont été soumis à un dépistage génétique après le diagnostic d’HP1 de Nathan (leur frère). À l’époque, Zoé ne présentait aucun symptôme. Nous ne soupçonnions rien d’anormal. Les analyses de sang étaient normales, mais elle avait beaucoup de calculs rénaux au niveau des reins. Je ne sais pas comment elle a pu supporter cela. »
Becky
Des calculs rénaux récurrents et ou bilatéraux chez un adulte ou tout calcul rénal chez un enfant ou un adolescent peuvent être le signe d’une maladie lithiasique métabolique comme l’HP1.21,22
Chez ces patients, il faut envisager de réaliser un bilan complet et un dépistage génétique pour confirmer le diagnostic d’HP de type 1, 2 ou 3.21
Découvrez le rôle important que jouent les tests génétiques dans le diagnostic de l’HP1.1,3
Références : 1. Milliner DS, Harris PC, Sas DJ, et al. Primary hyperoxaluria type 1. GeneReviews® [Internet]. Mis à jour le 15 août 2024. Dernier accès en janvier 2025. 2. Ben-Shalom E, Frishberg Y. Pediatr Nephrol. 2015;30(10):1781–1791. 3. Cochat P, Hulton SA, Acquaviva C, et al. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(5):1729–1736. 4. Hoppe B. Nat Rev Nephrol. 2012;8(8):467–475. 5. Hoppe B, Beck BB, Milliner DS. Kidney Int. 2009;75(12):1264–1271. 6. Cochat P, Rumsby G. N Engl J Med. 2013;369(7):649–658. 7. Hopp K, Cogal AG, Bergstralh EJ, et al. J Am Soc Nephrol. 2015;26(10):2559–2570. 8. Edvardsson VO, Goldfarb DS, Lieske JC, et al. Pediatr Nephrol. 2013;28(10):1923–1942. 9. Hoppe B, Langman CB. Pediatr Nephrol. 2003;18(10):986–991. 10. Groothoff JW, Metry E, Deesker L, et al. Nat Rev Nephrol. 2023;19(3):194–211. 11. Cochat P. Kidney Int. 1999;55(6):2533–2547. 12. Leumann E, Hoppe B. J Am Soc Nephrol. 2001;12(9):1986–1993. 13. Jamieson NV. Am J Nephrol. 2005;25(3):282–289. 14. El-Reshaid K, Al-Bader D, Madda JP. Saudi J Kidney Dis Transpl. 2016;27(3):606–609. 15. Harambat J, Fargue S, Bacchetta J, et al. Int J Nephrol. 2011;2011:864580. 16. Tintillier M, Pochet JM, Cosyns JP, et al. Clin Nephrol. 2004;62(2):155–157. 17. Falk N, Castillo B, Gupta A, et al. Ann Clin Lab Sci. 2013;43(3):328–331. 18. Lorenz EC, Michet CJ, Milliner DS, et al. Curr Rheumatol Rep. 2013;15(7):340. 19. van Woerden CS, Groothoff JW, Wanders RJA, et al. Nephrol Dial Transplant. 2003;18(2):273–279. 20. Raju DL, Cantarovich M, Brisson ML, et al. Am J Kidney Dis. 2008;51(1):e1–e5. 21. Ferraro PM, D’Addessi A, Gambaro G. Nephrol Dial Transplant. 2013;28(4):811–820. 22. Hoppe B, Kemper MJ. Pediatr Nephrol. 2010;25(3):403–413.
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